#DíaMundialDeLasEnfermedadesRaras 29/03/2016

Hola de nuevo.

Hoy os voy a presentar a unas personas muy interesantes de las que quizás no hayáis oído hablar nunca...

Como la gran mayoría sabréís, el día 29/02/16, fue el día mundial de las enfermedades raras, pero... ¿cuanto sabemos acerca de ellas?

Las enfermedades raras, son aquellas que tienen una baja incidencia en la población, es decir, cuando afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Son patologías crónicas, degenerativas, no contagiosas y en su mayor parte de origen genético.

Más de tres millones de españoles, treinta millones de europeos y 350 millones en el mundo, (entre el 6 y el 8% de la población mundial) padecen o sufren una enfermedad rara.

Pero... ¿quienes pueden padecerlas?  

En principio cualquier persona, aunque suelen ser miembros de una misma familia. 

El 57% de los que las padecen son niños, el 31% adultos y el 12% jóvenes.

Tras dedicar largo tiempo a informarme sobre las enfermedades raras, he encontrado una, que no siendo la más usual si ha sido la que más ha llamado mi atención "la progeria", así que voy a intentar explicaros en que consiste para que todos podamos conocerla más de cerca.

El nombre del síndrome deriva de la palabra griega "geras", que significa viejo.

Es un cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en individuos en edades tempranas de su vida. 

Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual y normalmente desde una edad temprana. 

Son niños sin retraso mental, con baja estatura, y cuya esperanza de vida es corta (14 - 15 años) no superando los 30 años de edad.

Su muerte ocurre generalmente en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Los principales síntomas de la progeria son: 

A ella, además están asociadas enfermedades degenerativas propias de la vejez, como la artritis, rango de movimiento limitado y retardo en la formación o ausencia de los dientes...

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, y tampoco existe un tratamiento específico capaz de revertir dicha aceleración. 

De momento nos hemos de conformar con tratar individualmente cada síntoma o complicación que vaya surgiendo con el proceso natural de la enfermedad, intentando limitar al máximo posible su influencia en la vida de los pacientes. 

Es importante que estos niños desarrollen una vida social lo más normal que se pueda, dentro de sus posibilidades, teniendo en cuenta que el desarrollo de la inteligencia no se ve afectado.

Por todo ello, siempre que veamos a una persona afectada por alguna enfermedad rara, debemos tratar, que se sienta una más entre nosotros e intentar ayudarla, pues su vida es corta y merecen vivirla felizmente.

Existen asociaciónes que ayudan a la investigación de la enfermedad y al desarrollo de la persona enferma a las cuales podemos apoyar, bien entregando dinero para que puedan seguir con su labor de investigación, bien participando en sus programas de integración, pues como hemos dicho al principio de esta entrada, la enfermedad puede afectar a cualquier persona.

¿Esfuerzo = Recompensa?

Buena pregunta ¿verdad?

Seguramente la gran mayoría de las personas que leáis esto, diréis que no siempre es así, ya que, ¿cuantas veces hemos luchado por conseguir algo y hemos visto que por más que nos esforzamos y por más que ponemos de nuestra parte todo se complica e incluso se nos quitan hasta las ganas de seguir...?

Después de leer esta entrada, espero que veáis como siempre hay que luchar por lo que se quiere cueste lo que cueste y para ello voy a poner una serie de ejemplos y luego veremos las conclusiones que podemos sacar de ellos.

El ejemplo más fácil de entender es el caso de Cristiano Ronaldo,  pues desde que era muy pequeño, ha pasado por muchas penalidades (nació en una familia paupérrima, perdió a su padre a una edad muy temprana...), y ha sufrido mucho, pero a base de esfuerzo, entrega y sacrificio, día tras día, mes tras mes, año tras año, ha conseguido convertirse en uno de los mejores jugadores del mundo, y todo por mérito propio, por ser insaciable y por querer cada día superarse a si mismo.

Pero para mí, sin duda, el ejemplo mas llamativo, es el de Steve Jobs, que para los que no le conozcáis, fue el fundador de la conocida marca "Apple".

Como bien dijo en un discurso que dió a los alumnos de la Universidad de Standford, comentó entre otras muchas cosas, que sus padres le abandonaron, que tuvo una infancia complicada, y que no fue nada fácil salir hacia delante.

Él en la Universidad, no prestaba atención a las clases, ya que  le aburrían todas excepto la de ortografía.

En un principio no le veía salida alguna, pero como a el le gustaba prestaba mucha atención y gracias a ella, consiguió cambiar la tipografía (fuente) de los ordenadores, cosa que parecía impensable hasta ese momento.

La persistencia en aquello que le gustaba le llevó a triunfar en el complicado y difícil mundo de la informática.

Por desgracia,  no siempre esfuerzo es sinónimo de recompensa.

Pensemos por ejemplo en atletas olímpicos que se esfuerzan diariamente durante cuatro años para poder participar en los juegos y a poco de participar sufren una lesión que dá al traste con tanto esfuerzo, o aquellas personas que se esfuerzan para conseguir buenas notas y así poder estudiar la carrera que les gusta y por pocas décimas no lo pueden hacer, o aquellas personas que preparan concienzudamente unas oposiciones y luego no logran el trabajo soñado...

Pero no olvidemos que en el esfuerzo está la recompensa y no en el resultado.
Un esfuerzo total es una victoria completa.

Podríamos decir que a lo largo de la vida vamos acumulando puntos.

Esos puntos, son los que vamos consiguiendo cuando gracias a nuestro esfuerzo vamos alcanzando etapas en nuestra vida  y sumados todos juntos se convierten en nuestra recompensa, en nuestra llegada a la meta.

Un punto que en un principio puede resultar insignificante, cuando se une a otros muchos se convierte en un punto importante "imprescindible" para alcanzar nuestro objetivo.